Полине Павловой нужна помощь

15 мая 2018г. - VRUBCOVSKE.RU.  До 7 лет родители не подозревали о существовании у дочери очень специфического синдрома. Настораживало то, что Полина всегда была очень болезненным ребенком. С рождения ее сопровождали бесконечные, сменяющие друг друга, заболевания: хроническая болезнь почек, аллергический дерматит, двусторонняя пневмония, прободная язва кишечника, катаральный аппендицит, гиперкератоз, герпетический кератоконъюктивит, стоматит, гингивит, неоднократная лихорадка; с годовалого возраста при 100%-ном зрении у ребенка началось резкое его снижение и помутнение роговицы, попутно у Полины выявили врожденный порок сердца. Выписка из истории болезни девочки – почти эпопея, занимающая 16 листов.

После обследования в Москве стало ясно, что не по годам серьезная Полечка – первая в России и четвертая в мире носительница редчайшего врожденного заболевания: синдрома NAIAD. Это недавно открытое неизлечимое генетически обусловленное иммунодефицитное состояние настолько редкое, что описание его доступно пока только на английском языке.

По  результатам проведенного молекулярно-генетического исследования у  девочки выявлена мутация в  одном из генов, ответственная за  развитие данного наследственного заболевания. При такой мутации у больного наблюдается повышенное производство так называемых цитокинов: ИЛ-1 и ИЛ-18.

В настоящее время стандарт медицинской помощи по лечению пациентов с синдромом NAIAD не утвержден. Полине назначена терапия, основанная на мировых данных, свидетельствующих об эффективности такого способа лечения. В связи с высочайшей угрозой летального исхода (из-за опасности приступов тяжелой дыхательной и почечной недостаточности) Полине показана терапия препаратами «Kineret» и «Руксолитинибом». Оба препарата подавляют патологическое действие гена. При этом достигается положительная динамика у пациента. Альтернативного способа лечения пока не существует.

На фоне постоянного приема данных препаратов Полине удалось успешно сделать операцию по устранению врожденного порока сердца. Также у Полины есть хороший шанс по успешной пересадке и приживлению донорской роговицы, что поможет девочке вернуть зрение и увидеть мир в самых ярких красках (сейчас Полина может различать свет и темноту, есть цветоощущение). Тогда мечты девочки о Париже и Пизе смогут воплотиться в полной мере, ведь она сможет не только забраться в самую высь, но и с высоты птичьего полета полюбоваться на местные достопримечательности…

Для того, чтобы болезнь не проявляла себя, Полине необходимо постоянно принимать назначенные лекарства. «Руксолитиниб» Полине выдается бесплатно. Лекарственный препарат «Kineret» назначен Полине по жизненным показаниям, поэтому отмене и замене он не подлежит. Но это очень дорогостоящий препарат, который самостоятельно приобрести семье Полины крайне сложно.

На год лечения Полине требуется 104 упаковки «Kineret», на эти цели необходима сумма в 7  514  770 рублей. Благотворительный центр помощи детям «Радуга» начинает сбор средств на приобретение жизненно важного препарата «Kineret» для Полины Павловой! Каждый Ваш вклад в жизнь этого ребенка ценен!

Сайт благотворительного фонда: raduga-omsk.ru

Последние новости Алтайского края по теме:
Полине Павловой нужна помощь

Полине Павловой нужна помощь - Рубцовск
15 мая 2018г. - VRUBCOVSKE.RU. До 7 лет родители не подозревали о существовании у дочери очень специфического синдрома.
13:46 15.05.2018 вРубцовске
- Рубцовск
Сегодня, 09:42 - 15 мая 2018г. - VRUBCOVSKE.RU. До 7 лет родители не подозревали о существовании у дочери очень специфического синдрома.
10:13 15.05.2018 вРубцовске
 
По теме
Работа будет организована в рамках партпроекта «Здоровое будущее», сообщила Ольга Баталина Необходимо провести мониторинг эффективности программы «Земский доктор» в рамках партпроекта «Единая Россия»  «Здоровое будущее» .
21.05.2018
Каждый пациент получил объективную информацию о состоянии своего здоровья и подробные врачебные рекомендации В субботу 19 мая в краевом онкодиспансере «Надежда» прошли очередные мероприятия из серии «Скажи раку – нет!».
21.05.2018
В Территориальном фонде ОМС с участием специалистов Министерства здравоохранения Алтайского края и «Медицинский центр - управляющая компания Алтайского медицинского кластера» состоялось очередное совещание со страховыми
21.05.2018
 
Государственная инспекция труда в Алтайском крае (ГИТ) принимает активное участие в Акции «Стоп ВИЧ/СПИД», приуроченной к Всемирному Дню памяти умерших от СПИДа.
21.05.2018
18.05.18г. в Администрации г.Барнаула состоялось очередное заседание межведомственной рабочей группы, представленной специалистами различных управлений, комитетов организаций и общественных объединений города и края,
21.05.2018
korma zhivotnogo i rastitelnogo proiskhozhdeniya mogut byt istochnikom razlichnykh otravlenij i boleznej zhivotnykh2 - ФГБУ ЦНПВРЛ Специалисты ФГБУ «Центральная научно-производственная ветеринарная радиологическая лаборатория» сообщают:
21.05.2018 ФГБУ ЦНПВРЛ
Ежегодно, по инициативе Всемирной антигипертензивной Лиги и Международного общества гипертонии при поддержке Всемирной организации здравоохранения с 2005 года во вторую субботу мая проводится Всемирный день борьбы с арте
21.05.2018 Газета Сельчанка
Консультирование по телефону проходит с 18 по 25 мая. Организаторы — территориальный отдел управления Роспотребнадзора по Алтайскому краю и и филиал ФБУЗ «Центр гигиены и эпидемиологии в Алтайском крае» в Бийске.
19.05.2018 Бийский рабочий
Версия для печати 15 мая 2018 г. 16:39 В субботу,  19 мая , специалисты онкодиспансера «Надежда» в Барнауле проведут  бесплатную диагностику онкологических заболеваний .
16.05.2018 Газета Новое время
Фото: Аварком Бийск «Все ДТП Бийска», https://vk.com/incident_22. - Бийский рабочий Серьезное дорожно-транспортное происшествие произошло вчера, 20 мая, вечером на автодороге в районе Бийского олеумного завода (недалеко от остановки общественного транспорта «Горная»).
21.05.2018 Бийский рабочий
Убийство многодетной матери на Кубани: что случилось и накажут ли виновных - ИА Амител Задержаны два подозреваемых, но жители боятся, что виновные уйдут от ответственности Страшное преступление произошло 13 мая в поселке Псебай Краснодарского края: 40-летняя женщина была зверски изуродована и убита.
21.05.2018 ИА Амител
Мошенники под личиной врачей-косметологов обманывают барнаульцев - ИА Амител Полиция устанавливает личности злоумышленников Фото: cheboksary.ru Личности мошенников, которые под видом врачей-косметологов обманывают барнаульцев, устанавливают полицейские в краевой столице.
21.05.2018 ИА Амител
Неблагоприятные погодные условия и штормовой ветер стали причиной того, что дорогу от Бийска до поселка Сорокино (на том участке, где она проходит через лес) перегородила большая упавшая сосна,
19.05.2018 Бийский рабочий
План мероприятий с 21 по 27 мая - Управление культуры, спорта и молодежной политики г. Рубцовска 21.05-14.00 «Хвала рукам, что пахнут хлебом» - концертная программа проекта «Земля целинная» (0+) открытая площадка АО «Мельник»* 21.05 – 12.00 «Азбука мастерства» - кружок творчества (0+) Спецбиблиотека* 23.05-10.
21.05.2018 Управление культуры, спорта и молодежной политики г. Рубцовска
В Барнауле провели первенство по мини-футболу на призы клуба «Кожаный мяч» - Администрация г.Барнаул Первенство, организованное комитетом по делам молодежи, культуре, физической культуре и спорту администрации Октябрьского района города Барнаула, провели с 17 по 19 мая текущего года на спортивной площадке гимназии №45 (ул.
21.05.2018 Администрация г.Барнаул
Воспитанники заслуженного тренера России Елены Соколовой Роман Жданов, Егор Ефросинин и Анна Калентеева стали чемпионами России по плаванию среди спортсменов с поражением опорно-двигательного аппарата.
18.05.2018 Бийский рабочий
Подведены итоги ежегодного конкурса на получение стипендии  депутата Государственной Думы, руководителя регионального отделения партии «Справедливая Россия» Александра Терентьева.
18.05.2018 Газета Новое время
21 мая в 15 часов 30 минут в городе Барнауле на Правобережном тракте, № 31, произошло дорожно-транспортное происшествие – столкновение транспортных средств, автомобиля «Тойота Рав 4», под управлением водителя - молодого человека,
21.05.2018 ГУ МВД по Алтайскому краю
В «Единой России» будет создан институт внутреннего партийного контроля - Единая Россия Это позволит обеспечить оперативное реагирование на обращения граждан о фактах недобросовестной работы или неприемлемого поведения представителей Партии В «Единой России» предлагается создать институт внутреннего парт
21.05.2018 Единая Россия
Специалисты Управления федеральных дорог «Алтай» Федерального дорожного агентства оценили выполнение капитального ремонта трассы Р-256 «Чуйский тракт» , в Зональном районе Алтайского края.
21.05.2018 Минстройтранс