Полине Павловой нужна помощь

15 мая 2018г. - VRUBCOVSKE.RU.  До 7 лет родители не подозревали о существовании у дочери очень специфического синдрома. Настораживало то, что Полина всегда была очень болезненным ребенком. С рождения ее сопровождали бесконечные, сменяющие друг друга, заболевания: хроническая болезнь почек, аллергический дерматит, двусторонняя пневмония, прободная язва кишечника, катаральный аппендицит, гиперкератоз, герпетический кератоконъюктивит, стоматит, гингивит, неоднократная лихорадка; с годовалого возраста при 100%-ном зрении у ребенка началось резкое его снижение и помутнение роговицы, попутно у Полины выявили врожденный порок сердца. Выписка из истории болезни девочки – почти эпопея, занимающая 16 листов.

После обследования в Москве стало ясно, что не по годам серьезная Полечка – первая в России и четвертая в мире носительница редчайшего врожденного заболевания: синдрома NAIAD. Это недавно открытое неизлечимое генетически обусловленное иммунодефицитное состояние настолько редкое, что описание его доступно пока только на английском языке.

По  результатам проведенного молекулярно-генетического исследования у  девочки выявлена мутация в  одном из генов, ответственная за  развитие данного наследственного заболевания. При такой мутации у больного наблюдается повышенное производство так называемых цитокинов: ИЛ-1 и ИЛ-18.

В настоящее время стандарт медицинской помощи по лечению пациентов с синдромом NAIAD не утвержден. Полине назначена терапия, основанная на мировых данных, свидетельствующих об эффективности такого способа лечения. В связи с высочайшей угрозой летального исхода (из-за опасности приступов тяжелой дыхательной и почечной недостаточности) Полине показана терапия препаратами «Kineret» и «Руксолитинибом». Оба препарата подавляют патологическое действие гена. При этом достигается положительная динамика у пациента. Альтернативного способа лечения пока не существует.

На фоне постоянного приема данных препаратов Полине удалось успешно сделать операцию по устранению врожденного порока сердца. Также у Полины есть хороший шанс по успешной пересадке и приживлению донорской роговицы, что поможет девочке вернуть зрение и увидеть мир в самых ярких красках (сейчас Полина может различать свет и темноту, есть цветоощущение). Тогда мечты девочки о Париже и Пизе смогут воплотиться в полной мере, ведь она сможет не только забраться в самую высь, но и с высоты птичьего полета полюбоваться на местные достопримечательности…

Для того, чтобы болезнь не проявляла себя, Полине необходимо постоянно принимать назначенные лекарства. «Руксолитиниб» Полине выдается бесплатно. Лекарственный препарат «Kineret» назначен Полине по жизненным показаниям, поэтому отмене и замене он не подлежит. Но это очень дорогостоящий препарат, который самостоятельно приобрести семье Полины крайне сложно.

На год лечения Полине требуется 104 упаковки «Kineret», на эти цели необходима сумма в 7  514  770 рублей. Благотворительный центр помощи детям «Радуга» начинает сбор средств на приобретение жизненно важного препарата «Kineret» для Полины Павловой! Каждый Ваш вклад в жизнь этого ребенка ценен!

Сайт благотворительного фонда: raduga-omsk.ru

Последние новости Алтайского края по теме:
Полине Павловой нужна помощь

Полине Павловой нужна помощь - Рубцовск
15 мая 2018г. - VRUBCOVSKE.RU. До 7 лет родители не подозревали о существовании у дочери очень специфического синдрома.
13:46 15.05.2018 вРубцовске
- Рубцовск
Сегодня, 09:42 - 15 мая 2018г. - VRUBCOVSKE.RU. До 7 лет родители не подозревали о существовании у дочери очень специфического синдрома.
10:13 15.05.2018 вРубцовске
 
По теме
Активность клещей в Алтайском крае пошла на спад - ИА Амител Всего с начала сезона в поликлиники региона с жалобами на присасывание клещей обратились 8208 человек Фото: frmtr.com Спад активности клещей отмечается в Алтайском крае, сообщает региональное управление Роспотребнадзора.
23.07.2018
 
На контроле: роллы с сюрпризом - Вечерний Барнаул Продолжается расследование уголовного дела, возбужденного по факту отравления продуктами, изготовленными на предприятии «Японский бох».
23.07.2018 Вечерний Барнаул
Возраст лечению не помеха! - КГБУЗ Краевая клиническая больница скорой медицинской помощи Перелом лучевой кости, шейки бедра, компрессионный перелом позвоночника являются наиболее частыми травмами у людей преклонного возраста.
23.07.2018 КГБУЗ Краевая клиническая больница скорой медицинской помощи
Одним из важнейших профилактических мероприятий, предпринимаемых для сохранения и укрепления здоровья детей, является организация и проведение профилактических прививок.
23.07.2018 Газета Степной маяк
Взошли на творческий олимп - Газета Степной маяк Недавно в Сочи состоялся XXXIII Международный фестиваль-конкурс детского и юношеского творчества "На творческом Олимпе" в рамках международного проекта "Салют Талантов".
23.07.2018 Газета Степной маяк
На Алтае предложили создать Дом творчества - Вечерний Барнаул Представители сферы культуры обсудили темы, которые им хотелось бы отразить в проекте программы кандидата в Губернаторы Алтайского края Виктора Томенко «Энергия развития».
23.07.2018 Вечерний Барнаул
«Вода во спасение»: вышла в свет книга бийской журналистки Валентины Каплиной - Бийский рабочий Вышла в свет книга бийчанки Валентины Каплиной   «Вода во спасение». Эта книга является своеобразной энциклопедией водных ресурсов Алтая, рассказывает о множестве заповедных мест края.
23.07.2018 Бийский рабочий
В рамках проекта «ЭТНОстиль2018. Добро пожаловать в Немецкий национальный район!» театр танца «Югендцайт» выступил в Бурле, по стечению обстоятельств, на одной площадке с государственным ансамблем песни и танца «Алтай».
20.07.2018 Газета Новое время
  Каждое утро я подвожу на работу свою коллегу, корректора нашей газеты Людмилу Иванову.
20.07.2018 Газета Новое время
Об этом сегодня, 23 июля, заявил на пресс-конференции временно исполняющий обязанности министра строительства, транспорта и жилищно-коммунального хозяйства  Иван Гилев .
23.07.2018 Администрация Алтайского края
По оперативным данным Региональной диспетчерской службы Минприроды, за прошедшие выходные (20 - 22 июля) пострадало 4 участка земли лесного фонда Алтайского края.
23.07.2018 Управление природных ресурсов