Полине Павловой нужна помощь

15 мая 2018г. - VRUBCOVSKE.RU.  До 7 лет родители не подозревали о существовании у дочери очень специфического синдрома. Настораживало то, что Полина всегда была очень болезненным ребенком. С рождения ее сопровождали бесконечные, сменяющие друг друга, заболевания: хроническая болезнь почек, аллергический дерматит, двусторонняя пневмония, прободная язва кишечника, катаральный аппендицит, гиперкератоз, герпетический кератоконъюктивит, стоматит, гингивит, неоднократная лихорадка; с годовалого возраста при 100%-ном зрении у ребенка началось резкое его снижение и помутнение роговицы, попутно у Полины выявили врожденный порок сердца. Выписка из истории болезни девочки – почти эпопея, занимающая 16 листов.

После обследования в Москве стало ясно, что не по годам серьезная Полечка – первая в России и четвертая в мире носительница редчайшего врожденного заболевания: синдрома NAIAD. Это недавно открытое неизлечимое генетически обусловленное иммунодефицитное состояние настолько редкое, что описание его доступно пока только на английском языке.

По  результатам проведенного молекулярно-генетического исследования у  девочки выявлена мутация в  одном из генов, ответственная за  развитие данного наследственного заболевания. При такой мутации у больного наблюдается повышенное производство так называемых цитокинов: ИЛ-1 и ИЛ-18.

В настоящее время стандарт медицинской помощи по лечению пациентов с синдромом NAIAD не утвержден. Полине назначена терапия, основанная на мировых данных, свидетельствующих об эффективности такого способа лечения. В связи с высочайшей угрозой летального исхода (из-за опасности приступов тяжелой дыхательной и почечной недостаточности) Полине показана терапия препаратами «Kineret» и «Руксолитинибом». Оба препарата подавляют патологическое действие гена. При этом достигается положительная динамика у пациента. Альтернативного способа лечения пока не существует.

На фоне постоянного приема данных препаратов Полине удалось успешно сделать операцию по устранению врожденного порока сердца. Также у Полины есть хороший шанс по успешной пересадке и приживлению донорской роговицы, что поможет девочке вернуть зрение и увидеть мир в самых ярких красках (сейчас Полина может различать свет и темноту, есть цветоощущение). Тогда мечты девочки о Париже и Пизе смогут воплотиться в полной мере, ведь она сможет не только забраться в самую высь, но и с высоты птичьего полета полюбоваться на местные достопримечательности…

Для того, чтобы болезнь не проявляла себя, Полине необходимо постоянно принимать назначенные лекарства. «Руксолитиниб» Полине выдается бесплатно. Лекарственный препарат «Kineret» назначен Полине по жизненным показаниям, поэтому отмене и замене он не подлежит. Но это очень дорогостоящий препарат, который самостоятельно приобрести семье Полины крайне сложно.

На год лечения Полине требуется 104 упаковки «Kineret», на эти цели необходима сумма в 7  514  770 рублей. Благотворительный центр помощи детям «Радуга» начинает сбор средств на приобретение жизненно важного препарата «Kineret» для Полины Павловой! Каждый Ваш вклад в жизнь этого ребенка ценен!

Сайт благотворительного фонда: raduga-omsk.ru

Последние новости Алтайского края по теме:
Полине Павловой нужна помощь

Полине Павловой нужна помощь - Рубцовск
15 мая 2018г. - VRUBCOVSKE.RU. До 7 лет родители не подозревали о существовании у дочери очень специфического синдрома.
13:46 15.05.2018 вРубцовске
- Рубцовск
Сегодня, 09:42 - 15 мая 2018г. - VRUBCOVSKE.RU. До 7 лет родители не подозревали о существовании у дочери очень специфического синдрома.
10:13 15.05.2018 вРубцовске
 
По теме
Президент Вьетнама умер - НовостиАлтая.рф Чан Дай Куанг скончался на 62-м году жизни. Утром 21 сентября ушел из жизни вьетнамский лидер Чан Дай Куанг.
21.09.2018
 
В четверг, 20 сентября, в Барнауле начала работу межрегиональная научно-практическая конференция «Лекарственные препараты для лечения сахарного диабета и сопутствующих ему заболеваний.
21.09.2018
«Эвалар» продолжает наращивать розничную сеть. Компания сделала ставку на открытие собственных флагманских аптек в городах-миллионниках: за последние полгода открылись 7 новых точек в Санкт-Петербурге, Волгограде,
19.09.2018 Бийский рабочий
Жительница Алтая попала на мошенника, когда пыталась продать корову - ИА Амител Мужчина сказал, что готов внести стопроцентную предоплату на банковскую карту, а заберет корову в ближайшие дни Фото: sunhome.ru Жительница Алтайского края пыталась продать корову и стала жертвой рязанского мошенника,
23.09.2018 ИА Амител
Как экономить на авиабилетах? - ИА Атмосфера Ни одно путешествие не обойдется без покупки авиабилетов. Сегодня приобрести билеты стало гораздо проще, чем раньше.
22.09.2018 ИА Атмосфера
JPG Файл - ГУ МВД по Алтайскому краю 19 и 20 сентября 2018 года в городе Барнауле на базе спортивного комплекса «Кристалл» прошли краевые финальные соревнования по мини-футболу среди команд органов и подразделений внутренних дел Алтайского края,
22.09.2018 ГУ МВД по Алтайскому краю
На ставшем уже традиционном празднике школьники не только участвуют в забеге и в конкурсе веселых стартов, но и организуют ярмарку-продажу домашней выпечки.
21.09.2018 Газета Новое время
22 сентября 2018г. - VRUBCOVSKE.RU. На тушение автомобиля в городе Рубцовске, привлекалось 2 единицы техники и 7 человек личного состава.
22.09.2018 вРубцовске
Работы выполняет «Юго-Западное ДСУ». На сегодняшний день подрядчик уже выполнил фрезерование дорожного полотна и приступил к укладке нижнего слоя асфальтового покрытия.
21.09.2018 Администрация г. Рубцовск